南京雨花台肿瘤全外显子检测

肿瘤全外显子检测是一项基于高通量测序技术的精准分子病理分析项目，旨在对肿瘤组织或外周血中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行全外显子组测序。

本检测严格遵循《临床基因检测实验室规范》，采用国际认可的STR分型技术对检测样本进行身份与污染验证，确保分析结果源于患者自身的肿瘤基因组。

通过对约2万个基因的全部外显子区域进行深度测序，系统性地识别与肿瘤发生、发展及耐药相关的体细胞突变，包括点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变异等。

检测结果可为临床医生提供全面的肿瘤分子图谱，是辅助制定个体化靶向治疗、评估免疫治疗疗效（如TMB及MSI状态）及揭示潜在遗传风险的关键依据。

本检测在严格的质量控制体系下进行，报告周期为25-35个自然日，确保数据的准确性与可靠性。

本检测主要适用于已被病理学确诊为恶性肿瘤的患者。具体包括：

1. 寻求靶向治疗或免疫治疗机会的实体瘤患者，尤其是标准治疗方案有限或已发生进展者
2. 需要明确罕见或复杂肿瘤的分子分型以指导临床决策者
3. 有癌症家族史，需通过肿瘤组织检测以辅助评估是否存在胚系突变风险的患者（需结合遗传咨询）
4. 参与临床试验，需提供全面分子特征信息的患者。进行检测前，建议由临床医生结合患者的具体病理类型、临床分期及治疗史进行综合评估