南京雨花台无创DNA全基因组检测

本产品为一项基于孕妇外周血中游离胎儿DNA的高通量测序技术，专业名称为“无创产前全基因组检测”（Non-invasive Prenatal Whole Genome Sequencing）。

通过采集孕妇10ml静脉血样本，利用短串联重复序列分型技术，对母体血浆中微量的胎儿游离DNA进行精确分离与分析。

不同于常规的靶向测序，该检测通过对全基因组范围进行高深度测序与生物信息学比对，旨在评估胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征等基因组结构异常的风险。

其核心技术STR分型检测，通过对特定STR位点的基因型进行分析，能有效甄别母体源性与胎儿源性DNA，确保检测的针对性与准确性。

检测流程符合临床分子诊断标准，报告周期为10-15个工作日，最终报告将提供专业的风险评估及临床建议，仅供临床参考，不作为最终诊断依据。

本检测主要适用于有特定产前筛查需求的单胎妊娠孕妇，尤其建议以下人群考虑：

1. 血清学筛查提示为临界风险或高风险的孕妇
2. 有不良孕产史（如反复流产、不明原因胎儿畸形）的孕妇
3. 因恐惧穿刺风险或存在穿刺禁忌症（如前置胎盘、感染活动期等）而不愿或不能接受有创产前诊断的孕妇
4. 年龄在35岁及以上的高龄孕妇。本检测不适用于多胎妊娠、孕妇本人为染色体异常患者或接受过异体输血、移植治疗等可能干扰检测结果的情况，具体适用性需由临床医师进行全面评估后决定