南京雨花台子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）

子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）是一项基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的高通量测序技术，专门为子宫内膜癌患者及高风险人群设计的精准分子检测方案。该检测通过对患者外周血中游离的肿瘤DNA进行高深度测序，全面覆盖120个与子宫内膜癌发生、发展、治疗反应及预后密切相关的基因，包括但不限于PTEN、PIK3CA、ARID1A、CTNNB：

1. TP
2. POLE等关键基因的点突变、小片段插入缺失及拷贝数变异。相较于传统的组织活检，本检测采用无创血液样本，可克服肿瘤异质性，实现动态监测肿瘤基因组演化，为临床医生在治疗方案选择（如靶向治疗、免疫治疗、内分泌治疗）、疗效评估、耐药机制解析及复发风险分层等方面提供关键分子依据。检测基于二代测序（NGS）平台，严格遵循实验室标准化操作流程与生信分析质控体系，确保检测结果的准确性与可靠性

检测ctDNA120基因（含MSI+28HRR基因+林奇综合征）+化疗基因，用于子宫内膜癌辅助诊断；靶向用药指导；预后监控。

本检测主要适用于：

1. 确诊为子宫内膜癌的患者，尤其对于初诊晚期、复发或转移性患者，用于指导一线及后线精准治疗方案选择
2. 接受系统性治疗（如化疗、靶向治疗、免疫治疗）期间的子宫内膜癌患者，用于动态监测治疗反应、早期发现耐药突变
3. 已完成手术等根治性治疗的子宫内膜癌患者，用于术后微小残留病灶（MRD）监测及复发风险评估
4. 具有子宫内膜癌家族史或林奇综合征等遗传高风险因素的人群，可作为风险评估的辅助工具（需结合遗传咨询）。不适用于普通人群的常规筛查