南京雨花台血液肿瘤综合检测 (完整版)

本产品为血液肿瘤综合检测（完整版），采用国际前沿的高通量测序技术，通过多维度样本协同分析，实现对血液系统恶性肿瘤的全面基因组学评估。

检测系统性地覆盖与血液肿瘤发生发展密切相关的关键基因，包括但不限于驱动基因突变、融合基因、拷贝数变异及特定基因表达水平等。

通过同步分析患者全血/骨髓样本与口腔拭子对照样本，本检测能够有效区分体细胞突变与胚系变异，为临床提供高置信度的肿瘤特异性变异信息。

检测结果经生物信息学深度分析及临床意义解读后，可为血液肿瘤的精准分型、预后评估、治疗靶点筛选及微小残留病灶监测提供关键分子依据，辅助临床医生制定个体化诊疗策略。

检测共500+基因，含融合基因：1）474个基因外显子区域SNV，InDel，CNV、2）44个化疗药物相关SNP位点（31个基因）、3）64个融合基因（已知融合检测和新融合发现）、4）免疫治疗生物标志物TMB/MSI、5）新抗原（按表达水平排序） 临床意义：用于血液肿瘤分型、指导靶向和化疗用药、新生抗原检测。

本检测主要适用于：

1. 初诊或疑似血液系统恶性肿瘤（如白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等）的患者，需进行精准分子分型以指导治疗
2. 复发或难治性血液肿瘤患者，需寻找潜在治疗靶点或耐药机制
3. 已完成治疗的患者，需进行疗效评估或微小残留病灶监测
4. 具有血液肿瘤家族史的高危人群，需进行遗传风险评估（结合胚系分析结果）。具体适用性需由临床医生根据患者实际情况综合判断