本产品为整合式肿瘤分子病理检测方案，基于二代测序技术，对肿瘤组织样本进行全外显子组测序，并同步检测PD-L1（22C3）蛋白表达水平。
全外显子组测序覆盖约22,000个人类基因的编码区，系统性地分析单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异及基因融合等关键基因组改变，旨在全面解析肿瘤的驱动基因突变谱、肿瘤突变负荷及微卫星不稳定性状态。
PD-L1（22C3）检测采用经FDA批准的伴随诊断抗体，通过免疫组织化学方法对肿瘤细胞及免疫细胞的PD-L1表达进行定量评估，其结果可为免疫检查点抑制剂疗法的应用提供关键决策依据。
该联合检测方案通过一次送检，整合基因组与蛋白表达信息，为临床医生制定个体化治疗策略，尤其是靶向治疗与免疫治疗的精准选择，提供更为全面、深入的分子病理学证据。
检测严格遵循国际国内相关技术规范与质控标准，确保数据的准确性与可靠性。
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。
②检测的突变类型体细胞包括：点突变（SNV）、插入缺失（Indel）、核心基因的拷贝数变 异（CNV）和已知的部分基因融合（Fusion），胚系突变检测包括：点突变（SNV）、插入缺失（Indel）； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1（programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3）、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等免疫指标。
| 参考价格 | ¥28800 |
|---|---|
| 出报告时间 | 15个工作日 |
| 检测方法 | NGS |
| 样本类型 | 样本A（四选一）： ①石蜡切片 ②石蜡包埋组织（玻片） ③新鲜组织 ④穿刺活检组织 样本B： ⑤全血 备注：样本A+B同时送检 |
| 样本用量 | ①≥10片，厚度5-10μm（面20mm×20mm） ②10~20张白片，厚度5-10μm ③100-200mg，参考体积：0.5cm×0.5cm×0.5cm ④≥3条，每条长1-1.5cm，直径0.1-0.2cm ⑤≥2ml |
| 采集耗材 | ①1.5ml离心管 ②玻片 ③1.5/2ml冻存管 ④1.5ml冻存管 ⑤EDTA抗凝管 |
| 保存条件 | ①常温 ②常温 ③冷冻/冷藏 ④冷冻/冷藏 ⑤冷藏 |
本检测适用于经病理学确诊为实体瘤的患者。特别推荐用于：
南京雨花台亲子鉴定基因检测中心提供肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）服务，价格咨询客服起，不同检测套餐价格不同，详询4008381255。
南京雨花台亲子鉴定基因检测中心的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）通常5-7工作日出具检测报告，由专业遗传咨询师提供解读服务。
南京雨花台亲子鉴定基因检测中心是南京专业基因检测机构，提供肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）服务，具备CMA/CNAS认证资质。
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）流程：预约咨询→采集样本（通常为血液）→实验室检测→出具报告→专业解读。
