南京雨花台BRCA1/2基因突变检测

BRCA1/2基因突变检测是一项基于新一代测序技术（NGS）的高通量、高精度分子诊断服务。

其核心科学原理是，通过捕获并深度测序BRCA1（乳腺癌1号基因）和BRCA2（乳腺癌2号基因）的全部编码区及邻近剪接区域，系统性地检测是否存在致病性或可能致病性胚系突变。

这些基因编码的蛋白质在细胞DNA双链断裂的同源重组修复（HRR）通路中扮演至关重要的角色，其功能失活会导致基因组不稳定性显著增加，进而大幅提升个体罹患遗传性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌及胰腺癌等多种恶性肿瘤的终身风险。

本检测严格按照国际临床实验室标准进行操作与生信分析，并对变异结果依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南进行临床意义分级解读，旨在为受检者提供关于遗传性肿瘤易感性的明确分子证据，为后续的风险管理、早期筛查策略制定及家庭成员的遗传咨询提供坚实的科学依据。

检测BRCA1/2基因全外显子，用于指导靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险。

本检测主要适用于具有以下情况的个体：

1. 个人或家族（尤其是一级、二级亲属）中有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌病史，特别是发病年龄较早（如乳腺癌≤45岁）、双侧乳腺癌、男性乳腺癌或同时患多种相关癌症者
2. 本人已被确诊为乳腺癌、卵巢癌等，需要明确病因以指导治疗方案（如PARP抑制剂用药评估）及预后判断
3. 有强烈家族肿瘤病史，希望通过基因检测进行遗传风险评估的健康人群
4. 已发现家族中存在已知的BRCA1/2致病性突变，其直系亲属需要进行验证性或携带者检测