南京雨花台肿瘤全面用药600+基因检测（血液）

本产品为基于二代测序（NGS）技术的高通量液体活检检测方案，通过采集10mL外周静脉全血，对血浆中循环肿瘤DNA（ctDNA）进行深度测序分析。

检测覆盖与实体瘤靶向治疗、免疫治疗及化疗药物敏感性/耐药性密切相关的600余个基因，包括关键的驱动基因、信号通路基因、DNA损伤修复相关基因及免疫检查点相关基因等。

检测内容不仅涵盖FDA/NMPA批准的伴随诊断靶点及临床指南推荐位点，还纳入大量临床研究阶段及潜在成药靶点，旨在为临床医生提供全面的分子分型信息和用药决策参考。

本检测通过高深度测序（平均测序深度>10,000X）与专有生物信息学算法，可有效识别低至0.1%丰度的体细胞突变（SNV/InDel）、基因融合、拷贝数变异（CNV）及微卫星不稳定性（MSI）状态，同时提供肿瘤突变负荷（TMB）的定量评估。

报告将系统性地呈现检测到的基因变异、对应的临床意义解读、国内外已获批或处于临床研究阶段的匹配药物信息，并附有相关循证医学证据等级，为晚期或转移性实体瘤患者制定个体化治疗方案提供精准的分子依据。

本项目检测内容包括：

1. 实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约
2. 6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息
3. 免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）
4. HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效
5. 化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据
6. 肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况
7. HLA新生抗原分析

本检测主要适用于经病理学确诊的晚期或转移性实体瘤患者，尤其当组织样本难以获取或不足以进行分子检测时。具体包括：

1. 寻求靶向或免疫治疗机会的初治晚期患者，用于指导一线治疗方案选择
2. 对现有治疗方案耐药或疾病进展的患者，用于探索后续治疗策略及耐药机制
3. 罕见肿瘤或病理类型不明确的肿瘤患者，辅助进行分子分型与鉴别诊断
4. 希望系统评估自身肿瘤分子图谱，以参与新药临床试验或进行前瞻性治疗规划的患者。本检测不作为健康人群的肿瘤筛查用途