本检测是基于下一代测序技术（NGS）的综合性基因检测方案，旨在系统评估肿瘤患者的同源重组修复功能状态。
该检测整合了HRR通路关键基因的胚系及体系突变分析，并通过对肿瘤基因组杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）及大片段迁移（LST）的综合计算，提供量化的基因组不稳定性评分（HRDscore）。
HRDscore可从基因组层面客观反映HRR功能的整体缺陷程度，克服了单凭基因突变预测PARP抑制剂疗效的局限性，为临床决策提供了更全面、更精准的生物标志物依据。
检测严格遵循标准操作流程，并采用肿瘤组织与配对外周血对照样本同时送检的策略，以精确区分胚系突变与体系突变，确保结果的准确性与临床指导价值。
该检测主要服务于晚期实体瘤（如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等）患者的精准治疗方案选择，特别是PARP抑制剂用药指导。
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因（含BRCA1/2）外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗。
| 参考价格 | ¥9000 |
|---|---|
| 出报告时间 | 10个工作日 |
| 检测方法 | NGS |
| 样本类型 | 样本A（四选一）： ①石蜡切片 ②石蜡包埋组织（玻片） ③新鲜组织 ④穿刺活检组织 样本B： ⑤全血 备注：样本A+B同时送检 |
| 样本用量 | ①≥10片，厚度5-10μm（面20mm×20mm） ②10~20张白片，厚度5-10μm ③100-200mg，参考体积：0.5cm×0.5cm×0.5cm ④≥3条，每条长1-1.5cm，直径0.1-0.2cm ⑤≥2ml |
| 采集耗材 | ①1.5ml离心管 ②玻片 ③1.5/2ml冻存管 ④1.5ml冻存管 ⑤EDTA抗凝管 |
| 保存条件 | ①常温 ②常温 ③冷冻/冷藏 ④冷冻/冷藏 ⑤冷藏 |
本检测适用于经病理确诊、拟评估PARP抑制剂等靶向治疗获益可能性的晚期实体瘤患者。具体包括：
南京雨花台亲子鉴定基因检测中心提供同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）服务，价格咨询客服起，不同检测套餐价格不同，详询4008381255。
南京雨花台亲子鉴定基因检测中心的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）通常5-7工作日出具检测报告，由专业遗传咨询师提供解读服务。
南京雨花台亲子鉴定基因检测中心是南京专业基因检测机构，提供同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）服务，具备CMA/CNAS认证资质。
同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）流程：预约咨询→采集样本（通常为血液）→实验室检测→出具报告→专业解读。
