南京雨花台4种常见遗传病筛查

本产品采用整合性检测技术，针对中国人群发病率较高的四种单基因遗传病提供专业的致病基因突变筛查。检测涵盖常染色体隐性遗传疾病：地中海贫血（α-和β-珠蛋白基因热点突变）、遗传性耳聋（GJB：

1. SLC26A4等基因常见突变）、苯丙酮尿症（PAH基因热点突变）以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD基因常见突变）。检测基于飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）平台，结合特异性PCR扩增与毛细管电泳验证，对预先设计的突变位点进行高精度基因分型。该技术具有高特异性与高灵敏度，可准确识别所覆盖位点的纯合及杂合突变状态，为受检者提供明确的遗传携带者状态信息，有助于评估后代罹患相应遗传病的风险。报告将在7个工作日内出具，包含清晰的基因型结果、临床意义解读及专业的遗传咨询建议

一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A：

1. GJB
2. GJB
3. 12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症（SMA）相关的SMN1/2拷贝数进行检测

本筛查主要适用于：

1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有不良孕产史或家族遗传病史者，进行常见遗传病携带者筛查，评估生育风险
2. 婚前或孕前健康检查，希望了解自身常见遗传病携带状况的育龄人群
3. 有相关疾病家族史，希望明确自身是否为致病基因携带者的个体
4. 作为基层医疗机构或体检中心提供的扩展性遗传健康筛查项目。需要注意的是，本检测为特定热点突变筛查，不能排除其他罕见突变致病的可能性