南京雨花台SMA基因检测

南京雨花台亲子鉴定基因检测中心 · 南京雨花台 · 专业检测

参考价格 ¥702
出报告 4个工作日
检测方法 PCR+毛细管电泳
样本类型 ①全血

SMA基因检测介绍

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要由于运动神经元存活基因1(SMN1)第7外显子的纯合缺失或复合杂合突变导致。

本产品采用经国际临床验证的标准化分子检测方案,通过PCR(聚合酶链式反应)结合毛细管电泳技术,精准检测SMN1基因第7外显子的拷贝数状态。

该方法是目前国内外公认的SMA一线分子诊断及携带者筛查的金标准,可有效鉴别个体基因型,为临床诊断、遗传咨询及生育干预提供明确的实验室依据。

检测报告由资深分子遗传学专家审阅签发,确保结果的专业与可靠。

从样本接收至报告发出,严格控制在4个工作日内完成,旨在为受检者提供快速、准确的遗传信息。

临床应用

SMN1/2拷贝数检测,辅助脊肌萎缩症(SMA)筛查。

检测信息

参考价格 ¥702
出报告时间 4个工作日
检测方法 PCR+毛细管电泳
样本类型 ①全血
样本用量 ①2ml以上
采集耗材 ①EDTA抗凝管
保存条件 ①冷藏

适用人群

本检测适用于以下人群:

  1. 临床疑似SMA的患者,尤其是有进行性肌无力、肌萎缩症状的婴幼儿及儿童,需进行确诊诊断
  2. 有SMA家族史的个人,评估自身携带者风险
  3. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇,进行扩展性携带者筛查,评估子代遗传风险
  4. 已生育过SMA患儿的父母,明确自身基因型,为再次生育提供遗传指导
  5. 对自身遗传背景有认知需求的普通健康人群

检测特点

检测流程

1

电话咨询

拨打 4008381255 了解详情并预约

2

样本采集

到机构采集血液/口腔样本

3

实验室检测

专业实验室进行基因测序分析

4

获取报告

4个工作日出具检测报告

常见问题

南京SMA基因检测多少钱?

南京雨花台亲子鉴定基因检测中心提供SMA基因检测服务,价格咨询客服起,不同检测套餐价格不同,详询4008381255。

SMA基因检测多久出报告?

南京雨花台亲子鉴定基因检测中心的SMA基因检测通常5-7工作日出具检测报告,由专业遗传咨询师提供解读服务。

南京哪里可以做SMA基因检测?

南京雨花台亲子鉴定基因检测中心是南京专业基因检测机构,提供SMA基因检测服务,具备CMA/CNAS认证资质。

SMA基因检测怎么做?

SMA基因检测流程:预约咨询→采集样本(通常为血液)→实验室检测→出具报告→专业解读。

南京雨花台预约SMA基因检测

南京雨花台亲子鉴定基因检测中心

预约电话:4008381255

地址:江苏省南京市玄武区北京东路67号

营业时间:周一至周日 8:00-18:00

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