南京雨花台STR快速产前诊断检测

STR快速产前诊断检测是一项基于荧光PCR毛细管电泳技术，针对染色体数目异常进行快速、精准筛查的分子遗传学检测。

该技术通过检测样本中特定短串联重复序列（Short Tandem Repeats, STR）的数目与峰型，高效分析常见染色体非整倍体异常，如21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华兹综合征）、13-三体（帕陶综合征）以及性染色体数目异常。

检测可选择绒毛、羊水、脐带血或胎儿外周血等多种样本类型，为不同孕周及临床情境提供灵活选择。

在检测胎儿样本时，若同步送检母亲外周血进行母血STR分析，可有效排除母源细胞污染对检测结果的干扰，从而进一步提升检测结果的准确性。

整个检测流程高度标准化，报告周期仅为3个工作日，为临床决策提供了宝贵的时间窗口。

检测20个位点（：

1. 13 号染色体上特异性短串联重复序列遗传位点、性染色体上特异性STR遗传位点和2个基因位点），辅助诊断产前胎儿染色体（非整倍体/整倍体）异常

本检测主要适用于具有以下指征的孕妇：

1. 血清学筛查或无创产前DNA检测（NIPT）提示高风险者
2. 超声检查发现胎儿结构异常或软指标异常者
3. 夫妇之一为染色体平衡易位携带者，需进行快速产前排除诊断
4. 有不良孕产史（如反复流产、死胎）或生育过染色体异常患儿的夫妇
5. 高龄孕妇（分娩时年龄≥35周岁）或有其他需要直接进行产前染色体诊断的临床指征。本检测为侵入性取样后的实验室诊断技术，需在专业医师评估和知情同意后进行